In ihrem aktuellen Fallbericht, der als Klinischer Schnappschuss im Deutschen Ärzteblatt veröffentlich wurde, beschreiben die Autoren um Dr. Hannes Erdmann einen Patienten, der von einer Fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie (FSHD) betroffen ist. Dieser Fall verdeutlicht, die Schwierigkeiten die Erkrankung trotz eines oft charakteristischen Phänotyps zu diagnostizieren. Hierzu trägt bei, dass klinische Zeichen einer Muskelerkrankung fehlen können und für die molekulargenetische Diagnose der Erkrankung besondere molekulargenetische Verfahren erforderlich sind, die über eine Exom- bzw. Genomanalyse hinausgehen.
Im MGZ erfolgt die Diagnostik durch die Kombination verschiedener Methoden in deren Zentrum eine eigens entwickelte Methylierungsanalyse steht. Diese weist im Gegensatz zu den konventionellen Verfahren eine höhere Sensitivität und Spezifität auf und detektiert viele Fälle korrekt, die in der Standarddiagnostik verpasst werden. Eine korrekte Diagnosestellung ist für Patienten von hoher Bedeutung, nicht nur da hierdurch Differentialdiagnosen mit schlechterer Prognose ausgeschlossen werden können, sondern da kausale Therapien zukünftig wahrscheinlich auch zur Verfügung stehen werden, wie sie aktuell in klinischen Studien getestet werden.