Die molekulargenetische Diagnose der Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) stellt in vielen Fällen weiterhin eine Herausforderung in der humangenetischen Routinediagnostik dar. Klassische Methoden wie der Southern Blot stoßen insbesondere bei komplexen oder atypischen Fällen an ihre Grenzen. Daher gewinnen neue molekulargenetische Methoden, wie die im MGZ standardmäßig angewandte Methylierunganalyse, oder die aktuell im Forschungskontext verwendete long-read Sequenzierung immer stärker an Bedeutung. In einer aktuellen Übersichtsarbeit unter Beteiligung des MGZ werden Vor- und Nachteile von etablierten und aufkommenden Diagnostikverfahren im Kontext aktueller klinischer Studien diskutiert.

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