Im Artikel im „Journal of Neurology“ zeigen die Autoren um Annalisa Schaub und Dr. Hannes Erdmann dass die phänotypische Präsentation der RFC1-Spektrumerkrankung über ein CANVAS-Syndrom hinaus gehen kann und primär eine Motoneuronbeteiligung im Vordergrund steht. Entsprechend sollten pathogene biallelische Repeatexpansionen in RFC1 differentialdiagnostisch bei Patienten mit Motoneuronerkrankung, insbesondere bei atypischer Präsentation, untersucht werden. Zum Artikel.