In einer aktuellen Publikation des MGZ unter Beteiligung einer Vielzahl von neurologischen und humangenetischen Zentren aus ganz Deutschland zeigen die Autoren um Dr. med. Hannes Erdmann, dass Ataxien des Erwachsenenalters häufig durch Repeaterkrankungen bedingt sind.
In einer nicht-vorselektierten Kohorte von 513 Patienten, die von Symptomen einer zerebellären Ataxie wie Gangunsicherheit, Koordinationsproblemen, Schwindel oder einer Dysarthrie betroffen waren, wurde in einem Drittel der Patienten eine krankheitsursächliche Repeatexpansion nachgewiesen. Ermöglicht wurde dies durch ein innovatives diagnostisches Verfahren des MGZ, das mittels long-read Sequenzierung parallel 18 Repeatloci im Rahmen der Routinediagnostik untersucht. Am häufigsten wurden Patienten mit einer Spinozerebellären Ataxie 27B (SCA27B) oder einer RFC1 Spektrumerkrankung diagnostiziert. Ebenfalls wurden seltene Diagnosen wie die einer SCA10, SCA36 und SCA37 gestellt.