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Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe (BFNC)
Diagnostik über folgende genetische Analyse(n)/Panel möglich
Klinische Symptomatik
Kurze tonische oder tonisch-klonische Krämpfe, die stereotyp am 2. oder 3. Lebenstag einsetzen und nach mehreren Wochen spontan remittieren, sind charakteristisch für das BFNC-Syndrom (Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe-Syndrom). Ein kleinerer Teil der Betroffenen (ca. 10 %) erleidet in der späteren Kindheit auch afebrile, bevorzugt Rolandische Anfälle. Das zeitlich beschränkte Auftreten in den ersten Lebenswochen ist dadurch erklärbar, dass in dieser Phase das GABA-System noch exzitatorisch wirkt und die Hauptinhibition im Zentralnervensystem über den sog. M-Kaliumionenstrom verläuft. Die Ionenkanäle KCNQ2 und KCNQ3 bilden gemeinsam diesen M-Kaliumionenstrom, der für die Unterbindung von repetitiven Aktionspotentialen verantwortlich gemacht wird.
Genetik
Der Erbgang ist autosomal-dominant mit hoher Penetranz. Mutationen in den Genen KCNQ2 (Potassium channel, voltage gated, KQT-like subfanily, member 2, 20q13.3) und KCNQ3 (Potassium channel, voltage gated, KQT-like subfanily, member 3, 8q24) wurden als Ursache der BFNC beschrieben.