X-chromosomale Mentale Retardierung (XLMR)

Klinische Symptomatik

Für eine mentale Retardierung wird in der Bevölkerung eine Prävalenz von ca. 3 % angegeben. In 25 bis 35 % der Fälle liegen genetische Ursachen zugrunde. Hierbei ist die X-chromosomal vererbte mentale Retardierung, die Männer häufiger und stärker betrifft, mit 5 bis 18 % die häufigste Ursache. Innerhalb dieser Gruppe sind ca. 15 bis 20 % auf das Fragile-X-Syndrom zurückzuführen. Bei den verbleibenden Fällen wird zwischen einer syndromalen Form der X-chromosomalen mentalen Retardierung und einer nicht-syndromalen Form dieser Erkrankung unterschieden.

Bei der syndromalen Form finden sich charakteristische dysmorphologische Stigmata oder neurologische Symptome bei allen betroffenen Familienmitgliedern. Bei der nicht-syndromalen Form finden sich neben der mentalen Retardierung keine charakteristischen dysmorphologischen oder neurologischen Symptome bei den betroffenen Familienmitgliedern.

An das Vorliegen einer X-chromosomalen mentalen Retardierung sollte gedacht werden, wenn mindestens zwei Familienmitglieder, deren Verwandtschaft mit einem X-chromosomalen Erbgang vereinbar ist, betroffen sind. Das diagnostische Vorgehen muss immer im Einzelfall besprochen werden.

Genetik

Die X-chromosomale mentale Retardierung wird durch eine Vielzahl unterschiedlicher Gendefekte auf dem X-Chromosom verursacht.