Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
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Adrenogenitales Syndrom, 21-Hydroxylase-Defizienz (CYP21A2)
Einzelgenanalyse
Methodik
Sequenzanalyse, komplett
MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)
MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
613815