Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
Tel: 089 / 30 90 886 - 101
Nekrotisierende Enzephalopathie / ANE (RANBP2) [p.Thr585Met, p.Thr653Ile, p.Ile656Val, p.Trp681Cys 9]
Methodik
Sequenzanalyse, Hotspots
Sequenzanalyse der häufigen Mutationen eines Gens, z.B. als 1. Stufe einer Stufendiagnostik
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
Wenn keine Blutentnahme möglich ist, kann auch Trockenblut eingesendet werden.
OMIM
601181
Einzelgenanalyse
Außerdem bieten wir noch folgende Analysemethoden für dieses Gen an:
- Sequenzanalyse, Hotspots