Muskelerkrankungen

Apnoen. neonatal, ID 038.01 (13 Gene)

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CMS - Kongenitale Myasthene Syndrome, ID 033.04 (36 Gene)

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FSHD - Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (1 Gene)

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Leitsymptom Kontrakturen und/oder Rigid Spine, ID 043.01 (26 Gene)

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Metabolische Myopathie / Fettsäureoxidationsstörung / Myalgien / Rhabdomyolyse, ID 025.05 (33 Gene)

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Muskeldystrophie Duchene / Becker (Dystrophinopathie) I DMD-Dosisanalyse (1 Gene)

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Muskeldystrophie Duchenne / Becker (Dystrophinopathie), ID 020.00 (1 Gene)

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Muskeldystrophie, Okulopharyngeal / OPMD (PABPN1-Repeat) (1 Gene)

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Muskeldystrophie, Typ Emery-Dreifuss, ID 022.01 (4 Gene)

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Muskeldystrophien, Gliedergürteltyp / LGMD (ohne Duchenne/Becker), ID 247.00 (8 Gene)

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Muskeldystrophien, kongenital, Bethlem/Ullrich (Kollagen-VI-assoziiert), ID 249.00 (3 Gene)

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Muskeldystrophien, kongenital, Dystroglykanopathien, ID 031.03 (15 Gene)

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Muskeldystrophien, kongenital, Gesamtpanel, ID 251.00 (29 Gene)

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Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant, ID 037.08 (136 Gene)

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Myopathie, distal / Einschlusskörper-Myopathie, ID 574.01 (9 Gene)

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Myopathie, kongenital, Zentronukleäre, ID 028.01 (5 Gene)

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Myopathie, kongenital, Zentronukleäre / Core / Nemaline, ID 026.04 (19 Gene)

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Myopathie, Myofibrilläre, ID 575.01 (9 Gene)

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Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel, ID 089.13 (245 Gene)

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Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1), DMPK-Repeat (1 Gene)

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