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Retardierungs- und Dysmorphiesyndrome

Angelman-/Rett-ähnliche Phänotypen - Basisdiagnostik ID 269.01

Angelman-/Rett-ähnliche Phänotypen - Basisdiagnostik, ID 269.01 (9 Gene)

SLC9A6
CDKL5
TCF4
UBE3A
ZEB2
ARID1B
FOXG1
MECP2
MEF2C
Cohesinopathien und Differentialdiagnosen ID 157.02

Cohesinopathien und Differentialdiagnosen, ID 157.02 (9 Gene)

SMC1A
STAG1
STAG2
HDAC8
ANKRD11
SMC3
NIPBL
KMT2A
RAD21
Kabuki Syndrom ID 271.00

Kabuki Syndrom, ID 271.00 (2 Gene)

KDM6A
KMT2D
Makrozephalie - Basisdiagnostik ID 272.02

Makrozephalie - Basisdiagnostik, ID 272.02 (8 Gene)

NSD1
BRWD3
DNMT3A
EZH2
GPC3
ABCC9
NFIX
PTEN
Neurofibromatose ID 290.00

Neurofibromatose, ID 290.00 (1 Gene)

NF1
Sotos- und weitere Großwuchssyndrome ID 291.00

Sotos- und weitere Großwuchssyndrome, ID 291.00 (5 Gene)

NSD1
SETD2
DNMT3A
EZH2
NFIX
X-chromosomale mentale Retardierung - Basisdiagnostik ID 268.01

X-chromosomale mentale Retardierung - Basisdiagnostik, ID 268.01 (7 Gene)

SLC6A8
KDM5C
ARHGEF9
PHF6
CUL4B
ATRX
PQBP1
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