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Nekrotisierende Enzephalopathie / ANE (RANBP2) [p.Thr585Met, p.Thr653Ile, p.Ile656Val, p.Trp681Cys 9]

Neurogenetik >> Epilepsien

 
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Nekrotisierende Enzephalopathie / ANE (RANBP2) [p.Thr585Met, p.Thr653Ile, p.Ile656Val, p.Trp681Cys 9]
Methodik

Sequenzanalyse, Hotspots

Sequenzanalyse der häufigen Mutationen eines Gens, z.B. als 1. Stufe einer Stufendiagnostik


Für diese Gene des Panels steht eine zusätzliche Dosisanalyse zur Verfügung.