Hier finden Sie alle zur Anforderung einer genetischen Untersuchung erforderlichen Formulare sowie Informationen zu unseren diagnostischen Schwerpunkten. Alle Anforderungsformulare und Informationen für Sie und Ihre Patienten erhalten Sie auch gerne postalisch. Bitte verwenden Sie hierzu unser Faxbestellformblatt oder das untenstehende Kontaktformular.
Weitere Informationen zur Probeneinsendung finden Sie unter Hinweise für Einsender
Erbliche Krebserkrankungen Fakten zu BRCA1 & BRCA2 Familiäres Mamma- und Ovarialkarzinom (Übersichtskarte) Früherkennung und Vorsorge bei erblichen Tumorsyndromen Gastrointestinale Tumorerkrankungen (Übersichtskarte) Liquid Biopsy – Tumor Polygenic Risk Score – Mammakarzinomrisiko Prostatakarzinom – Keimbahnmutation Tumor-Präventions-Panel PreCan® ZET – Zentrum für erbliche TumorerkrankungenDas MGZ folgt bei der Klassifizierung von Sequenzvarianten den Empfehlungen des „American College for Medical Genetics and Genomics” (ACMG-Guidelines; Richards et al., Genetics in Medicine, 2015). Varianten, die hiermit nicht erfasst werden können (z.B. intronische Varianten mit möglichem Einfluss auf das korrekte Spleißen), werden mit einem Klassifizierungssystem auf Grundlage der von Houdayer et al. veröffentlichten Richtlinien beurteilt (Houdayer et al., Hum Mutat, 2013), um Varianten für eine cDNA-Analyse zu priorisieren.
Für neueste Änderungen schauen Sie bitte auch direkt auf der Seite der ClinGen "Variant Calssification Working Group" vorbei: https://www.clinicalgenome.org/working-groups/variant-classification/.
In seltenen Einzelfällen können medizinische Erkenntnisse gewonnen werden, die nicht im Zusammenhang mit der ursprünglichen klinischen Fragestellung stehen, die aber nach aktuellem Wissenstand (angelehnt an die Empfehlungen des American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG) eine Behandlungskonsequenz für den Patienten oder für die Familie haben. Wenn uns der Patient hierfür, nach ausführlicher Beratung und Bedenkzeit, sein Einverständnis erteilt, werden diese Daten („secondary findings“ oder „incidental findings“) in einem Zusatzbefund mitgeteilt.
